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Jasmins Besonderheit: Minute-Y-Chromosom - Karyotyp 46,X,r(Y)
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Diagnosen & Therapien

Diagnosen und Therapien


 (18.5.07)

 Die Rennerei zu den Ärzten begann bereits in Jasmins 2. Lebenswoche. Wegen ihrer leichten Hüftdysplasie und ihrer Sichelfüße mussten wir in die Kinderorthopädie der Uni-Kinderklinik Leipzig. Gegen die Hüftdysplasie sollten wir  Jasmin breit wickeln, gegen die Sichelfüße bekam sie 4 Monate lang Physiotherapie. Die Füße wurden nach dem Konzept von Zukunft-Huber massiert und mit Binden umwickelt. Die Therapie erfolgte 2x wöchentlich und wurde Hause mehrmals täglich fortgesetzt. Jasmin hat immer sehr geweint beim massieren, aber es brachte vorerst den gewünschten Erfolg: als Jasmin 4 Monate alt war, konnten wir mit dem massieren und wickeln aufhören.

Dazu kam dann im Juni der erste Besuch in der Wachstumssprechstunde / Auxologie der Uni-Kinderklinik Leipzig und endlich eine Diagnose: Ullrich-Turner-Syndrom. Ich war darüber erleichtert, denn es stand ja auch die Achondroplasie im Raum, und da war ich wirklich froh, dass es das nicht war. Die mit dem UTS verbundene Kinderlosigkeit machte mir damals sehr zu schaffen, mittlerweile denke ich, wer weiß wie weit die Medizin in 20 Jahren ist, und lasse es auf mich zukommen. Nach einer erneuten genetischen Untersuchung stand fest: das ist kein normales UTS. Jasmin hat den winzigen Rest eines Y-Chromosoms, wäre also eigentlich ein Junge geworden, wenn alles normal verlaufen wäre. Dies ist sehr selten.




Außerdem waren wir regelmäßig in Behandlung in der Neurologie (wegen der Entwicklungsverzögerung) und in der Augenklinik (weil ihr linkes Augenlid auf die Pupille drückt).



Seit sie 2 ist, trägt Jasmin eine Brille. Sie ist weitsichtig und hat eine Hornhautverkrümmung. Durch die Brille hat sich das rechte Auge stark verbessert, das linke allerdings nicht. Deshalb müssen wir nun das rechte Auge 2 Stunden täglich abkleben, damit das linke Auge nicht verkümmert.


                                                                (27.11.11)    

Im August 2011 wurde bei Jasmin die Wachstumshormontherapie begonnen. Jeden Abend spritzen wir nun Genotropin, was Jasmin meistens sehr gut toleriert. Gewachsen ist sie noch nicht besonders, was laut Endokrinologie an einer Schilddrüsenunterfunktion liegt. Seit November 2011 bekommt sie nun Schilddrüsenhormone und wir hoffen, dass die Therapie mit den Wachstumshormonen nun endlich anschlägt.
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