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Jasmins Besonderheit: Minute-Y-Chromosom - Karyotyp 46,X,r(Y)
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Jasmins Besonderheit: Minute-Y-Chromosom - Karyotyp 46,X,r(Y)

Jasmins Besonderheit beim UTS ist, dass sie statt dem fehlenden X-Chromosom den Rest eines Y-Chromosoms hat (Karyotyp 46,X,r(Y)). Wäre die genetische Entwicklung normal verlaufen wäre sie also ein Junge geworden. Da von dem Y-Chromosom aber nur ein winzig kleiner Rest übrig geblieben ist, ist Jasmin durch und durch ein Mädchen.


(13.11.08)

Man muss dennoch davon ausgehen, dass ihre Eierstöcke (auch Gonaden genannt) irgendwann Wucherungen bilden würden, weil man nicht genau weiß, welche genetischen Informationen auf dem Minute-Y-Chromosom noch vorhanden sind. Besonders gefährlich wird dies mit dem Beginn der Wachstumshormontherapie, denn durch die Hormone würde auch so ein Tumor zum wachsen angeregt.

Dies kann übrigens auch bei dem „normalen“ Turner-Syndrom (46,X,0) und auch bei den Mosaik-Formen (hier findet man in einigen Körperzellen zwei X-Chromosomen, in anderen nur eins) passieren. Durch das Fehlen der genetischen Information des 2. X-Chromosoms kommt es in einigen Fällen zur Bildung sogenannter Strang-Gonaden, also zu einem Strang fehlgebildeter Eierstöcke.

Bei Jasmin wurden diese Strang-Gonaden im August 2008 mittels Laparoskopie entfernt. Dies geschah durch 3 kleine Schnitte (ca. 1cm) am Bauch, war also eine ganz kleine OP, die Jasmin ganz einfach weggesteckt hat, schon am nächsten Tag war sie wieder fit.



(7.8.08)


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