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Turner-Syndrom
Jasmins Besonderheit: Minute-Y-Chromosom - Karyotyp 46,X,r(Y)
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Turner-Syndrom

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    Die genetische Untersuchung ergab, dass Jasmin nur ein funktionierendes X-Chromosom hat. Diese nicht vererbbare, zufällig entstehende Chromosomenerkrankung wird Ullrich-Turner-Syndrom genannt.


    (23.7.08)

    Symptome des Ulrich-Turner-Syndroms (Quelle: www.wunschkinder.net)

    • Kleinwuchs: Die Mädchen sind bereits zum Zeitpunkt der Geburt kleiner und leichter als der Durchschnitt. Später kommt noch eine Wachstumsverlangsamung aufgrund der fehlenden Hormonproduktion in der Pubertät hinzu. Unbehandelt erreichen Frauen mit einem Turner-Syndrom lediglich eine Körpergröße von durchschnittlich 1,45m, man kann allerdings mit Wachstumshormonen noch einige Zentimeter gewinnen
    • Ovar-Insuffizienz: Die Eierstöcke der betroffenen Mädchen sind nicht funktionsfähig. Dadurch fehlt nach der Pubertät die Eizellreifung und Hormonproduktion. Während der Pubertät führen die fehlenden Hormone zu einem verlangsamten Körperwachstum und ausbleibender Entwicklung der äußeren Geschlechtsmerkmale. Die Regelblutung tritt ebenfalls nicht ein. Auch das kann mit Hormonen behandelt werden. Hierbei entstehen keine Nebenwirkungen, denn es werden nur so viele Geschlechtshormone gegeben, wie der Körper auch selbst produzieren würde
    • Normale Intelligenz: Die betroffenen Mädchen weisen eine ungestörte intellektuelle Entwicklung auf
    • Weitere Fehlbildungen: Neben diesen häufigsten Merkmalen können weitere Auffälligkeiten bestehen: Kurzer Hals, tiefer Haaransatz im Nacken, tiefsitzende Ohren, Fehlbildungen der Fingernägel, Pigmentflecken der Haut, abgeflachter Brustkorb (Schildthorax), Nierenfehlbildungen, Herzfehlbildungen und noch einige andere

    • Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 Mädchengeburten auf. 98% der Embryonen mit einer Monosomie X sterben bereits im Mutterleib. Diese Zahl macht deutlich, wie häufig es tatsächlich zu dieser Chromosomenbesonderheit kommt, was aber meist garnicht bemerkt wird. Nur 2% davon werden überhaupt geboren. Wir sollten stolz sein auf unsere kleinen Kämpferinnen, denn sie haben es geschafft. Und sie werden weiter kämpfen wenn sie müssen, und niemals aufgeben.



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